数了20年，科学家为何还在争论人到底有多少个基因？

　　研究人员对人类基因组进行测序已有十五年左右的时间，但是人类究竟有多少基因，仍未有统一答案。

　　一群微醺的遗传学家、美国纽约州冷泉港的一间酒吧、纯粹的猜测，这些元素构成了估算人类基因组基因数目的最初几次尝试之一。

　　在人类基因组项目完成十多年后，鉴定基因仍然是一个挑战。

　　时间回到2000年，当时人类基因组测序仍处于绘制草图的阶段；遗传学家则在进行一场“豪赌”：人类究竟有多少个基因。有的认为有几万，有的认为有几十万。将近二十年过去了，手握实际数据的科学家们依然无法就这一数字达成一致意见——他们认为这个知识缺口会阻碍人们发现疾病相关的基因突变。

　　5月29日，人们为填补这个缺口而做的最近一次尝试，其结果发布在了预印本服务器BioRxiv上。这项研究使用了来自数以百计的人体组织样本的数据，发现了约5000个之前未曾发现的基因，其中近1200个带有制造蛋白质的指令。得出的蛋白质编码基因总数超过21000个，较之前的估算——20000个左右——有了较大提升。

　　然而很多遗传学家并不相信所有这些新基因都能经受住学界进一步的推敲。他们的批评凸显了鉴定新基因，甚至定义基因是什么有多么地困难。

　　美国约翰·霍普金斯大学的计算生物学家Steven Salzberg说：“人们在这一领域已经努力了20年，但却依然没有得到答案。”正是他的团队得出了最新的基因计数。

　　难下定论

　　2000年，基因组学学界对能发现多少个人类基因的问题争论不断，在这样的背景下，现任欧洲生物信息学研究所（EBI）联席主任的Ewan Birney发起了一项名为GeneSweep的比赛。他在一次遗传学年会期间在一间酒吧里下了第一笔赌注，比赛最终吸引了超过1000名参与者，总奖池达3000美元。针对基因数目的下注范围低至26000个以下，高至312000个以上，平均在40000个左右。时至今日，人们的预估范围已经缩小了——大多数估计都在19000至22000个之间，但分歧依然存在（详见“基因计数”）。